Les causes de la fibroélastose endocardique
Certains cas de fibroélastose endocardique surviennent à la suite de modifications aléatoires (mutations), sans cause apparente (sporadique). Ces cas sont connus sous le nom de fibroélastose endocardique 1 (EFE1). On pense que d'autres cas sont hérités en tant que trait génétique récessif lié à l'X. Ces cas sont connus sous le nom de fibroélastose endocardique 2 (EFE2). Dans EFE1, ni le chromosome ni l'emplacement précis du gène muté sur ce chromosome n'ont été déterminés. Dans EFE2, le gène muté est situé sur le chromosome X, mais son emplacement précis n’est pas connu.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent les informations génétiques de chaque individu. Les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Les paires de chromosomes humains sont numérotées de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés par X et Y. Les mâles ont un chromosome X et un Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court appelé «p» et un bras long nommé «q». Les chromosomes sont en outre subdivisés en plusieurs bandes numérotées. Par exemple, « chromosome 11p13 » fait référence à la bande 13 située sur le bras court du chromosome 11. Les bandes numérotées spécifient l'emplacement des milliers de gènes présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes correspondant à un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les troubles génétiques récessifs se produisent lorsqu'un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si un individu reçoit un gène normal et un gène de la maladie, il sera porteur de la maladie, mais ne présentera généralement pas de symptômes. Le risque pour les deux parents porteurs de transmettre le gène défectueux et d'avoir ainsi un enfant affecté est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant porteur comme les parents est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normal pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus sont porteurs de 4 à 5 gènes anormaux. Les parents proches (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés d'être porteurs du même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants atteints d'un trouble génétique récessif.
Les désordres génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire à l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un ou l'autre parent ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) chez l'individu affecté. Le risque de transmission du gène anormal d'un parent affecté à sa progéniture est de 50% pour chaque grossesse, quel que soit le sexe de l'enfant obtenu.
Les maladies génétiques récessives liées à l'X sont des affections causées par un gène anormal sur le chromosome X. Les femelles ont deux chromosomes X mais l'un des chromosomes X est « désactivé » et tous les gènes de ce chromosome sont inactivés. Les femmes dont le gène de la maladie est présent sur l’un de leurs chromosomes X sont porteuses de ce trouble. Les femelles porteuses ne présentent habituellement pas les symptômes de la maladie, car c'est généralement le chromosome X avec le gène anormal qui est « désactivé ». Un homme a un chromosome X et s'il hérite d'un chromosome X qui contient un gène de la maladie, il développera la maladie. Les hommes atteints de troubles liés à l'X transmettent le gène de la maladie à toutes leurs filles, qui seront porteuses. Un mâle ne peut pas transmettre un gène lié à l'X à ses fils car les mâles transmettent toujours leur chromosome Y au lieu de leur chromosome X à leur progéniture. Les femmes porteuses d'un trouble lié à l'X ont 25% de chances avec chaque grossesse d'avoir une fille porteuse comme elles-mêmes, 25% de chances d'avoir une fille non porteuse, 25% de chances d'avoir un fils atteint de la maladie et 25% de chance d’avoir un fils indemne.
Les troubles dominants liés à l'X sont également causés par un gène anormal sur le chromosome X, mais dans ces conditions rares, les femmes avec un gène anormal sont touchées par la maladie. Les hommes porteurs d'un gène anormal sont plus gravement atteints que les femmes et beaucoup d'entre eux ne survivent pas.
D'autres cas de fibroélastose endocardique seraient associés à d'autres anomalies métaboliques, telles que le syndrome de Barth ou les syndromes de déficit en carnitine. (Voir la section Troubles associés du présent rapport.)