Les causes de la dysautonomie familiale
La dysautonomie familiale est héritée comme un trait génétique récessif. Les traits humains, y compris les maladies génétiques classiques, sont le produit de l'interaction de deux gènes, l'un reçu du père et l'autre de la mère. Dans les troubles récessifs, la maladie n'apparaît que si une personne hérite du même gène défectueux pour le même trait de chaque parent. Si un individu reçoit un gène normal et un gène de la maladie, il sera porteur de la maladie, mais ne présentera généralement pas de symptômes. Le risque de transmission de la maladie aux enfants d'un couple, tous deux porteurs d'un trouble récessif, est de 25%. Cinquante pour cent de leurs enfants risquent d'être porteurs de la maladie, mais ne présentent généralement pas de symptômes de la maladie. Vingt-cinq pour cent de leurs enfants peuvent recevoir les deux gènes normaux, un de chaque parent, et seront génétiquement normaux (pour ce trait particulier). Le risque est le même pour chaque grossesse.
Les chercheurs ont identifié le gène responsable de la dysautonomie familiale. Deux mutations du gène connu sous le nom d'IKBKAP peuvent provoquer une FD. Un test de porteuse est maintenant disponible pour tous les juifs ashkénazes. Consultez votre médecin local pour plus de détails.