Diagnostic du carcinome fibrolamellaire
Un diagnostic de carcinome fibrolamellaire repose sur l'identification de symptômes caractéristiques, sur les antécédents détaillés du patient, sur une évaluation clinique approfondie et sur divers tests spécialisés. Un diagnostic de carcinome fibrolamellaire peut être difficile car les symptômes peuvent être non spécifiques et peuvent être causés par de nombreux types de troubles. Étant donné que la maladie survient chez les jeunes adultes, le diagnostic de cancer n’est généralement pas suspecté au départ, jusqu’à ce que de nombreuses maladies plus courantes soient exclues.
Essais cliniques et bilans
Les médecins peuvent recommander des techniques d'imagerie avancées telles que la tomodensitométrie (TDM), l'imagerie par résonance magnétique (IRM) ou l'échographie pour tenter de confirmer un diagnostic. Au cours de la tomodensitométrie, un ordinateur et des rayons X sont utilisés pour créer un film montrant des images en coupe de certaines structures tissulaires. Une IRM utilise un champ magnétique et des ondes radio pour produire des images en coupe transversale d'organes et de tissus corporels spécifiques. Lors d'une échographie, les ondes sonores réfléchies sont utilisées pour créer une image d'organes internes ou de structures telles que le foie.
Un médecin peut avoir besoin de faire une biopsie pour confirmer un diagnostic. Lors d'une biopsie, un médecin utilisera une tomodensitométrie ou une échographie pour obtenir une zone d'échantillon dans le foie avec une aiguille afin d'examiner le tissu au microscope. Rarement, une petite partie de la tumeur doit être retirée chirurgicalement pour obtenir l'échantillon à étudier. Une biopsie peut être nécessaire pour distinguer le carcinome fibrolamellaire des tumeurs bénignes telles que le FNH ou d'autres cancers tels que le CHC.
Ensuite, l’échantillon de tissu subit souvent une immunomarquage pour faciliter le diagnostic. Pendant l'immunocoloration, des anticorps sont appliqués sur un échantillon de la tumeur à partir d'une biopsie ou d'un prélèvement chirurgical. Les anticorps sont utilisés pour tester certaines protéines (marqueurs), par exemple CK7 et CD68, qui sont fortement exprimées chez les personnes atteintes d'un carcinome fibrolamellaire. La détection de ces marqueurs ne confirme pas le diagnostic de carcinome fibrolamellaire, mais constitue un autre résultat indicatif du trouble.
Certains médecins ont préconisé un test appelé hybridation fluorescente in situ (FISH). Lors d'un examen FISH, les sondes marquées par une couleur spécifique de colorant fluorescent sont liées à un gène spécifique, ce qui permet aux chercheurs de mieux visualiser cette région spécifique du chromosome. Cela permet au médecin de détecter le gène chimère DNAJB1-PRKACA sur le chromosome 19.
Aucun test sanguin connu ne permet de diagnostiquer un carcinome fibrolamellaire. Dans d'autres formes de cancer du foie, comme le carcinome hépatocellulaire, les taux d'alpha-fœtoprotéine dans le sang sont élevés. Les médecins peuvent effectuer un test sanguin pour voir si cette protéine est présente. Cela aide à distinguer le carcinome fibrolamellaire du carcinome hépatocellulaire.