Diagnostic de la dysplasie epiphysealis hemimelica
Le diagnostic de DEH est basé sur les antécédents de l’enfant et sur l’évaluation des études d’imagerie comprenant des radiographies standard (rayons X), la tomodensitométrie (CT) et en particulier l’imagerie par résonance magnétique (IRM). Si possible, la connaissance d’un radiologue pédiatrique ou squelettique est très importante pour le diagnostic de ce trouble. Dans la petite enfance, la maladie étant principalement constituée de cartilage, les radiographies initiales de l'articulation peuvent sembler normales ou montrer des changements minimes. Au fur et à mesure que l'enfant grandit, la maladie progresse et la masse cartilagineuse subit une formation osseuse (masse ostéocartilagineuse) et sera reconnue sur les radiographies. L'IRM est la meilleure technique pour démontrer l'étendue de l'atteinte épiphysaire et articulaire de la lésion. L'IRM peut également établir le diagnostic de DEH à un stade précoce de la maladie.
Une fois le diagnostic de DEH établi, d’autres sites d’intervention lors de la présentation initiale doivent être envisagés et un examen radiographique du squelette est indiqué. Une surveillance clinique jusqu'à la puberté est également recommandée car de nouvelles lésions peuvent apparaître ultérieurement.