Troubles connexes du syndrome de Duane
Le strabisme est une catégorie importante de troubles du mouvement oculaire dans lesquels les yeux ne sont pas correctement liés, et un ou les deux yeux sont mal alignés et ne peuvent pas être contrôlés volontairement. Le strabisme est concomitant ou incomitant. Un strabisme concomitant se produit lorsque le désalignement ou l'angle de déviation entre les deux yeux reste constant et indépendant de la direction du regard. Le strabisme est incomitant lorsque le désalignement ou l'angle de déviation varie avec la direction du regard. Les syndromes de fibrose extra-oculaire (hors oculaire) sont regroupés sous strabisme incomitant et comprennent les syndromes de Duane, de Brown et la fibrose congénitale des syndromes des muscles extra-oculaires (CFEOM). Il existe de nombreux cas de strabisme et les traitements peuvent inclure une intervention chirurgicale et un colmatage oculaire. Le strabisme peut être une découverte isolée ou associée à d'autres anomalies congénitales.
Le syndrome de Brown est un état de strabisme incomitant qui tombe dans la catégorie des syndromes de fibrose extra-oculaire. Il se présente comme un trouble des mouvements oculaires dans lequel l’œil affecté d’une personne est incapable de regarder en avant vers le nez et vers le haut. L'œil affecté peut ne pas être aligné avec l'œil non affecté et peut montrer une descente et / ou un élargissement de l'ouverture de l'œil lorsque vous regardez vers l'intérieur et vers le haut. Lorsque vous regardez droit, l'œil affecté peut être orienté vers le bas. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez « Brown » comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
La fibrose congénitale des muscles extra-oculaires (CFEOM) désigne un groupe de troubles des mouvements oculaires non progressifs congénitaux qui relèvent de la sous-position des syndromes de fibrose extra-oculaire et de la rubrique plus large des troubles strabiques incomitants. La présentation classique de la CFEOM comprend un ptosis bilatéral (paupières tombantes) avec les yeux en position descendante (CFEOM type 1). Les yeux affectés ont une capacité variable (de nulle à normale) à se déplacer horizontalement et une incapacité totale à se déplacer au-dessus de la ligne médiane horizontale. Les individus compensent en inclinant la tête en arrière avec le menton surélevé afin de voir. Dans certaines familles, la présentation d’une personne affectée peut aller de la présentation très douce à la présentation classique décrite ci-dessus. La CFEOM peut être sporadique ou héritée de manière autosomique dominante ou récessive. Des études de couplage familial ont identifié des régions contenant un gène pour CFEOM sur les chromosomes 11, 12 et 16. Le phénotype de type 1 de CFEOM hérité principalement est principalement dû à des mutations du gène KIF21A sur le chromosome 12. Le phénotype plus rare de phénotype CFEOM de type 2 hérité récessivement est dû à des mutations du gène PHOX2A sur le chromosome 11. CFEOM type 3 est un phénotype asymétrique variable dans lequel au moins un membre de la famille affecté ne répond pas aux critères CFEOM1, il est héréditaire à prédominance autosomique et est le plus souvent dû à des mutations dans le gène TUBB3 sur le chromosome 16. Les informations fournies par l’autopsie ont montré une absence de division supérieure du nerf oculomoteur (nerf crânien III) chez un patient présentant un CFEOM de type 1 classique, suggérant une cause innervante (nerveuse) plutôt qu’un problème myogénique (musculaire). (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez « Fibrose congénitale des muscles extra-oculaires » comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares).
Évaluation clinique
Lorsque la présence de DS est suspectée, un examen oculaire (oculaire) approfondi est nécessaire, en portant une attention particulière à la présence d'autres malformations oculaires ou systémiques. Les mesures du désalignement oculaire, de l'amplitude de mouvement oculaire, de la rotation de la tête, de la rétraction du globe (globe oculaire), de la taille de la fissure palpébrale (ouverture des yeux), des rejets en amont et de l'acuité visuelle sont indiquées. En outre, un examen de la colonne vertébrale cervicale (cou) et thoracique (thoracique), du palais (toit de la bouche), des vertèbres, des mains et d'un test auditif est recommandé pour exclure les troubles associés à la DS.