Troubles connexes de la maladie de Danon
Jusqu'à récemment, on croyait que la maladie de Danon et la maladie de Pompe étaient étroitement liées car, dans les deux cas, les muscles squelettiques et cardiaques sont impliqués. Au microscope, la maladie de Danon présente de nombreuses caractéristiques (c’est-à-dire une augmentation de la teneur en glycogène) typiques de la maladie de Pompe. Deux caractéristiques principales distinguent les deux maladies: 1) la structure héréditaire de la maladie de Pompe est autosomique récessive alors que celle de la maladie de Danon est liée au chromosome X, et 2) que l’enzyme déficiente en maladie de Pompe (acide maltase ou alpha glucosidase acide) est présente quantités normales dans la maladie de Danon.
La myopathie liée à l'X avec autophagie excessive est un trouble similaire à la maladie de Danon. Actuellement, on pense qu'il s'agit d'un trouble séparé, bien que le gène responsable du trouble n'ait pas encore été identifié de manière définitive. Certaines études suggèrent une anomalie dans le gène VMA21. Une atteinte des muscles squelettiques et une augmentation de la CPK sont observées. Les atteintes cardiaques et les déficiences intellectuelles, fréquentes dans la maladie de Danon, semblent absentes dans les myopathies liées à l'X avec autophagie excessive. Le modèle d'héritage est récessif lié à l'X.
La maladie cardiaque mortelle et congénitale de stockage du glycogène dans le cœur est provoquée par des mutations génétiques d'un gène appelé PRKAG2. La maladie est grave et caractérisée par un faible taux de sucre dans le sang (hypoglycémie), une cardiomyopathie, une insuffisance cardiaque congestive et une structure héréditaire autosomique récessive. Il est parfois appelé maladie du cœur liée au stockage de glycogène, terme descriptif pouvant parfois inclure la maladie de Danon.
Enfin, la myopathie vacuolaire autophagique infantile est une autre maladie similaire à la maladie de Danon. Le défaut génétique responsable n’a pas été identifié. Une structure héréditaire récessive liée à l'X a été décrite avec l'apparition infantile d'une cardiomyopathie mortelle et une faiblesse du muscle squelettique.