Troubles connexes de la cutis marmorata telangiectatica congénitale
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du CMTC. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
La cutis marmorata est un trouble cutané transitoire dans lequel la peau présente un motif de marbrure rouge bleuâtre lorsqu'elle est exposée à des températures froides. Cette affection se rencontre le plus souvent chez les nourrissons mais peut également affecter les adultes. Lorsque la peau est réchauffée, la condition disparaît. La cutis marmorata est très fréquente chez les prématurés et disparaît généralement complètement à l'âge de deux mois. La cutis marmorata peut être associée à d'autres syndromes, mais elle n'est pas diagnostique.
Le syndrome de Klippel-Trenaunay est un groupe de médicaments prédictifs congénitaux caractérisé par diverses combinaisons de malformations capillaires cutanées (taches de vin), d'hypotrophie des os et des tissus mous et de malformations des gros vaisseaux. Des malformations lymphatiques peuvent également être présentes. Les symptômes et les résultats associés au trouble varient en ampleur et en gravité, selon les cas.
Le syndrome d'Adams-Oliver (AOS) est une maladie héréditaire extrêmement rare caractérisée par des défauts du cuir chevelu et des anomalies des doigts, des orteils, des bras et / ou des jambes. Les anomalies physiques associées à ce trouble varient considérablement parmi les individus affectés. Certains cas peuvent être très bénins alors que d'autres peuvent être graves. Chez les nourrissons atteints du syndrome d'Adams-Oliver, les anomalies du cuir chevelu sont congénitales et peuvent inclure une ou plusieurs zones cicatricielles sans poil qui peuvent avoir des vaisseaux sanguins anormalement larges (dilatés) directement sous la peau affectée. Dans les cas graves, un défaut sous-jacent des os du crâne peut également être présent. En outre, les nourrissons atteints de ce trouble présentent généralement des malformations aux mains, aux bras, aux pieds et / ou aux jambes. Celles-ci vont des doigts et des orteils anormalement courts avec des ongles petits ou absents aux mains et / ou au bas des jambes absentes. Dans certains cas, des anomalies supplémentaires peuvent également être présentes.). Le syndrome d'Adams-Oliver est dû à des mutations des gènes ARHGAP31, DOCK6, EOGT ou RBPJ. Une association avec le CCEM a été rapportée, mais pourrait être une coïncidence. L'héritage est autosomique dominant.