Troubles connexes de la cutis-laxa
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de la cutis laxa. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Le syndrome de la corne occipitale est également connu sous le nom de cutis laxa liée à l'X. Le trouble est souvent caractérisé par une cutis laxa généralisée. Le degré de cutis laxa peut varier d'une personne à l'autre et peut s'aggraver avec l'âge. Les nourrissons atteints présentent souvent des traits faciaux distincts, notamment un visage mince, un sillon anormalement long allant de la base du nez à la lèvre supérieure (long philtrum), des cheveux cassants, un front haut et un point mou anormalement grand sur le crâne (grande fontanelle). Des anomalies squelettiques, notamment des articulations desserrées, une poitrine étroite et une courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose ou cyphose) sont également courantes. Des complications graves affectant les systèmes cardiovasculaire, pulmonaire, gastro-intestinal et génito-urinaire peuvent survenir. L'intelligence peut aller d'une déficience intellectuelle normale / faible à légère. Des anomalies neurologiques peuvent également se développer, notamment une défaillance du système nerveux autonome (dysautonomie). Le système nerveux autonome régule les diverses actions involontaires du corps telles que la digestion, la respiration, la circulation sanguine et le rythme cardiaque. Le syndrome de la corne occipitale est causé par des mutations du gène ATP7A. Ce gène est impliqué dans le métabolisme du cuivre et provoque également la maladie de Menkes. Les chercheurs pensent que les mutations de ce gène entraînent un spectre de maladies avec syndrome de la corne occipitale à l'extrémité plus bénigne et maladie de Menkes à l'extrémité sévère. Les personnes atteintes de ce trouble développent une croissance osseuse excessive sur l'os occipital du crâne, situé à l'arrière de la tête, juste au-dessus du cou. Les excroissances osseuses, appelées « cornes occipitales », peuvent être vues sur une radiographie.
Le syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS) est un groupe d'affections héréditaires du tissu conjonctif caractérisées par des défauts de la protéine structurelle majeure de l'organisme (collagène). Le collagène, une protéine solide et fibreuse, joue un rôle essentiel dans la cohésion et le renforcement des tissus corporels. En raison de défauts du collagène, les principaux symptômes de l'EDS et les résultats comprennent des articulations anormalement flexibles et relâchées (hypermobilité articulaire) qui peuvent facilement se disloquer; une peau exceptionnellement lâche, mince et extensible (élastique); et une fragilité excessive de la peau, des petits vaisseaux sanguins et d’autres tissus et membranes corporels. Les différents types de EDS étaient à l’origine classés dans un système de classification utilisant des chiffres romains (par exemple, EDS I à EDS XI), en fonction des symptômes et des résultats associés à chaque formulaire (preuves cliniques) et de la cause sous-jacente. Un système de classification révisé et simplifié a depuis été décrit dans la littérature médicale, qui classe l'EDS en six sous-types principaux, en fonction des preuves cliniques, des défauts biochimiques sous-jacents et du mode de transmission. Chaque sous-type d'EDS est un trouble héréditaire distinct qui peut affecter des individus appartenant à certaines familles (familles). En fonction du sous-type spécifique présent, l'EDS est généralement transmis sous forme de trait autosomique dominant ou autosomique récessif. Seuls certains types rares de SED comprennent une prédisposition aux problèmes cardiovasculaires graves (tels que la SED vasculaire); d'autres types altèrent principalement la peau et les articulations (par exemple, EDS hypermobile).
Le pseudoxanthome élastique, PXE, est une maladie héréditaire causée par des mutations du gène du transporteur ABCC6 qui affecte le tissu conjonctif dans certaines parties du corps. Le tissu élastique dans le corps devient minéralisé; c'est-à-dire que du calcium et d'autres minéraux se déposent dans les tissus. Cela peut entraîner des modifications de la peau, des yeux, du système cardiovasculaire et du système gastro-intestinal. Les personnes atteintes de PXE peuvent avoir un excès de peau ridée. Contrairement aux personnes atteintes de cutis laxa, la peau touchée par le PXE a tendance à être hyperélastique. Les articulations lâches sont également courantes. Le début peut aller de la petite enfance à l'âge adulte. Le PXE est hérité en tant que trouble autosomique récessif.
La cutis laxa ou des symptômes cutanés similaires présentent de nombreux autres troubles. Ces troubles comprennent le syndrome de tortuosité artérielle, le syndrome de Cantu, le syndrome de SCARF, le nanisme hyperostotique de Lenz-Majewski, le syndrome de Barber-Say, le syndrome de Hutchinson-Gilford, le syndrome de Cockayne, le syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch, le syndrome de Kabuki, le syndrome de Williams, syndrome de Costerson, syndrome de Costerson, Syndrome de Noonan, syndrome cardiofaciocutané, syndrome de LEOPARD, et syndrome de capablepharon-macrostomie. NORD a des rapports individuels sur plusieurs de ces troubles.