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vendredi 4 octobre 2019

Traitement du déficit en cytochrome C oxydase

Traitement du déficit en cytochrome C oxydase

Le traitement de toutes les formes de déficit en COX vise les symptômes spécifiques qui se manifestent chez chaque individu. Le traitement peut nécessiter les efforts coordonnés d’une équipe de spécialistes ayant besoin de planifier systématiquement et de manière exhaustive les traitements d’un enfant touché. Ces spécialistes peuvent inclure des pédiatres; les médecins qui diagnostiquent et traitent les anomalies des reins (néphrologues), du système musculo-squelettique (orthopédistes), du cœur (cardiologues), des poumons (pneumologues), du système nerveux (neurologues) et / ou du foie (hépatologues); et / ou d'autres professionnels de la santé. Dans le cas de la myopathie mitochondriale infantile bénigne, il est important de poursuivre le diagnostic précoce et le traitement intensif jusqu'à la guérison spontanée.

Le conseil génétique est recommandé pour les personnes touchées et leurs familles. Les autres traitements sont symptomatiques et de soutien.