Signes et symptômes du syndrome de Duane
Les trois types de syndrome de Duane se présentent comme suit:
Syndrome de Duane type 1: la capacité de déplacer l'œil affecté vers l'oreille (abduction) est limitée, mais la capacité de déplacer l'œil affecté vers le nez (adduction) est normale ou presque. L'ouverture des yeux (fissure palpébrale) se rétrécit et le globe oculaire se rétracte dans l'orbite lorsqu'il regarde vers l'intérieur du nez (adduction). Lorsque vous regardez vers l’oreille (abduction), l’inverse se produit.
Syndrome de Duane type 2: la capacité de déplacer le ou les yeux affectés vers le nez (adduction) est limitée, alors que la capacité de déplacer l'œil vers l'extérieur (abduction) est normale ou légèrement limitée. L'ouverture des yeux (fissure palpébrale) se rétrécit et le globe oculaire se rétracte dans l'orbite lorsque le ou les yeux touchés tentent de regarder en arrière vers le nez (adduction).
Syndrome de Duane Type 3: La capacité de déplacer le ou les yeux affectés à la fois vers l'intérieur vers le nez (adduction) et vers l'extérieur vers l'oreille (abduction) est limitée. L'ouverture des yeux se rétrécit et le globe oculaire se rétracte lorsque le ou les yeux affectés tentent de regarder en avant vers le nez (adduction).
Chacun de ces trois types a ensuite été classé en trois sous-groupes désignés A, B et C afin de décrire les yeux lorsque l’on regarde droit (dans le regard principal). Dans le sous-groupe A, l'œil affecté est tourné vers le nez (ésotropie). Dans le sous-groupe B, l'œil affecté est tourné vers l'extérieur vers l'oreille (exotropie) et dans le sous-groupe C, les yeux sont en position principale droite.
Différents types cliniques peuvent être présents dans la même famille, ce qui suggère que le même défaut génétique peut produire une gamme de présentations cliniques.
La présentation clinique la plus courante est le type 1 (78%), suivi du type 3 (15%) et du type 2 (7%). L’atteinte des deux yeux (bilatérale) est moins courante que l’atteinte d’un seul œil (unilatérale). Environ 80 à 90% des cas sont unilatéraux. Parmi les cas unilatéraux, l'œil gauche est le plus souvent touché (72%). L'amblyopie (diminution de l'acuité visuelle dans l'œil) due à un manque de vision binoculaire se produit dans environ 10% des cas de DS et est plus fréquente dans les cas familiaux du gène CHN1 autosomique dominant familial.
Le syndrome de Duane est généralement une découverte isolée (environ 70%), mais peut être associé à d'autres malformations. Les anomalies majeures associées à la DS peuvent être regroupées en cinq catégories: squelettique, auriculaire (avec les oreilles), oculaire (avec les yeux) et neural (avec le système nerveux) et rénal (avec les reins et les voies urinaires).
La DS peut également être associée à d'autres syndromes bien définis. Il s’agit des syndromes d’Okihiro, Wildervanck, Holt-Oram, Goldenhar et Möbius.