Signes et symptômes de la malformation de Dandy-Walker
Les symptômes du syndrome de Dandy Walker comprennent généralement un retard de développement, un tonus grave (hypotonie) ou un son aigu plus tardif (spasticité), une coordination et un équilibre médiocres (ataxie) et parfois un tour de tête élargi et une pression accrue à l'intérieur du crâne due à une hydrocéphalie. Le retard mental se produit dans moins de la moitié des cas, le plus souvent chez les personnes souffrant d'hydrocéphalie grave, d'anomalies chromosomiques ou d'autres anomalies congénitales. Des convulsions surviennent chez 15 à 30% des personnes touchées. Les centres de contrôle respiratoire du tronc cérébral sont parfois affectés et peuvent entraîner une insuffisance respiratoire, encore une fois très probablement en cas d'hydrocéphalie grave. L'âge au moment du diagnostic varie en fonction du début et de la gravité de l'hydrocéphalie et de la présence d'autres anomalies congénitales ou de problèmes médicaux.
La présentation clinique et les caractéristiques d'imagerie de la DWM se chevauchent avec l'hypoplasie isolée du vermis cérébelleux (CVH) et le méga-citerne magnétique (MCM). Elles ont été regroupées sous un spectre d'anomalies appelé complexe de Dandy-Walker. Mais l'expérience récente suggère qu'il s'agit d'une simplification excessive qui pourrait contribuer à des informations inexactes sur les résultats et les risques génétiques. CVH consiste en un petit vermis sans la rotation saisissante ascendante du vermis, l’agrandissement kystique du 4ème ventricule ou la fosse postérieure élargie qui caractérise la DWM typique. Cette malformation a également été appelée "variante de Dandy-Walker", terme potentiellement déroutant. Les données disponibles concernant les résultats sont limitées, mais elles sont souvent plus graves que dans le cas de la GDE typique. La MCM se caractérise par une fosse postérieure élargie malgré une taille normale ou presque normale du cervelet. L'augmentation de la taille est associée à une collection de fluide élargie sous et souvent derrière le cervelet. Cela a été rapporté comme une variante normale, mais l'expérience récente suggère qu'il peut être associé à des déficiences développementales bien que celles-ci soient généralement moins sévères que celles observées dans le cas de DWM ou CVH. L'incertitude du pronostic pour ces trois conditions qui se chevauchent est prise en compte à la fois par la variabilité naturelle et par la difficulté à les distinguer.