Les causes de la malformation de Dandy-Walker
DWM résulte de défauts dans le développement embryonnaire précoce du cervelet et des structures environnantes. Quelques patients présentent des anomalies chromosomiques, notamment une délétion du chromosome 3q24.3 (l'emplacement des premiers gènes de DWM, appelés ZIC1 et ZIC4), 6p25 ou 13q32.2-q33.2, ou une duplication de 9p. Dans le reste, il est probablement dû à d'autres facteurs génétiques plus complexes et peut-être environnementaux (tératogènes), tels que le risque de récidive chez les frères et sœurs de moins de 5%. Quelques exemples de frères et sœurs atteints présentant une malformation isolée de Dandy-Walker ont été rapportés, suggérant une transmission autosomique récessive ou liée à l'X, mais la plupart d'entre eux sont probablement des CVH et non des DWM typiques. Dans ces familles, le risque de récurrence est plus élevé, jusqu'à 25%. La DWM peut également survenir dans le cadre d'un syndrome génétique comprenant plusieurs anomalies congénitales, telles que le syndrome PHACES d'hémangiome facial, de défauts cardiaques et sternaux et de DWM. De nombreux autres syndromes et anomalies chromosomiques ont été rapportés avec la DWM, mais la plupart d'entre eux semblent avoir une CVH plutôt qu'une DWM typique.