Les causes de la dysplasie dentinaire de type II
La dysplasie dentinaire de type II est causée par des mutations du gène de la sialophosphoprotéine de la dentine (DSPP). Cette mutation est héritée comme un trait autosomique dominant.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes correspondant à un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère. Les désordres génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire à l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un ou l'autre parent ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gêne) chez l'individu affecté. Le risque de transmission du gène anormal d'un parent affecté à sa progéniture est de 50% pour chaque grossesse, quel que soit le sexe de l'enfant obtenu.
Les chercheurs ont déterminé que le gène DSPP est situé sur le bras long (q) du chromosome 4 (4q21.3). Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent les informations génétiques de chaque individu. Les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Les paires de chromosomes humains sont numérotées de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés par X et Y. Les mâles ont un chromosome X et un Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court appelé «p» et un bras long nommé «q». Les chromosomes sont en outre subdivisés en plusieurs bandes numérotées. Par exemple, « chromosome 4q21.3 » fait référence à la bande 21.3 sur le bras court du chromosome 4. Les bandes numérotées spécifient l'emplacement des milliers de gènes présents sur chaque chromosome.
Les chercheurs ont déterminé deux classes de mutations responsables de la dysplasie dentinaire de type II (et curieusement, DGI-II et III). La première classe concerne les mutations faux-sens (c’est-à-dire le changement d’un acide aminé par un autre) dans certains des 18 premiers acides aminés du gène DSPP (y compris le saut de l’exon 3). La deuxième classe de mutations provoque le passage de la répétition d’acides aminés trouvée dans la seconde moitié de cette protéine importante de caractère très acide à très hydrophobe. Les deux classes provoquent apparemment une dysplasie dentinaire de type II (ainsi que DGI-II & III) en perturbant la capacité de la cellule à fabriquer et / ou à minéraliser la matrice de la dentine de manière encore inconnue. À ce jour, les meilleures preuves suggèrent qu'il est peu probable que la perte complète d'un seul exemplaire de DSPP soit à l'origine de phénotypes de dysplasie dentinaire de type II (ou DGI), bien qu'une telle perte soit à l'origine de certaines formes récessives de maladies de la dentine.