Le syndrome de duplication du chromosome 15q11.2-13.1
Synonymes du syndrome de Dup15q
Syndrome de duplication 15q11.2-q13.1
syndrome de dup15q
duplication inversée 15 (inv dup15)
trisomie partielle 15
syndrome du chromosome 15 isodicentrique [Idic (15)]
duplication interstitielle chromosome 15 [Int dup (15)]
marqueur surnuméraire chromosome 15 (SMC15)
tétrasomie partielle 15q
triplication interstitielle 15 [Int trp (15)]
Le syndrome de duplication du chromosome 15q11.2-13.1 (syndrome de dup15q) est un syndrome cliniquement identifiable qui résulte de la duplication de la portion du chromosome 15q11.2-13.1 (également appelée région critique de Prader-Willi / Angelman). se présentent le plus souvent sous l’une des deux formes suivantes: chromosome extra-isodicentrique 15, idic abrégé (15) ou duplication interstitielle 15, abrégé int dup (15).
Le syndrome Dup15q se caractérise par une hypotonie et des retards moteurs grossiers et fins, une déficience intellectuelle variable, des troubles du spectre autistique et une épilepsie, notamment des spasmes infantiles. Ces résultats cliniques peuvent différer considérablement d'une personne à l'autre et sont influencés par le fait que la duplication soit ou non héritée de la mère ou du père (parent d'origine) de l'individu et du nombre de copies du PWACR. Ceux qui ont un idique (15) et des triplications interstitielles d'origine maternelle sont généralement plus gravement atteints que ceux qui ont un int dup (15). Cependant, la gravité des caractéristiques (phénotype) varie même parmi les individus appartenant à des groupes moléculaires présentant des duplications similaires basées sur des points de rupture. Certaines caractéristiques phénotypiques, telles que les TSA, sont plus systématiquement observées chez les personnes présentant une duplication interstitielle idique de la mère (15) ou de grande taille (> 5 Mb) dépassant le rapport PWACR. Les chromosomes idiques (15) rapportés à ce jour sont presque exclusivement d'origine maternelle; le phénotype d'un idique paternellement dérivé (15) est donc inconnu. Les individus avec un dup d'origine paternelle (15) ne manifestent généralement pas le phénotype complet du syndrome dup15q
Ce trouble a été caractérisé pour la première fois à la fin des années 1990, lorsque des marqueurs surnuméraires hérités de la mère et impliquant des duplications inversées de la région PWS / AS étaient liés à l’autisme, à la ID et à un phénotype clinique subtil mais non encore reconnaissable.