Le syndrome de Dravet (DS)
DS
épilepsie myoclonique sévère de l'enfance (SMEI)
épilepsie myoclonique sévère du nourrisson - limite (SMEI-B)
épilepsie avec convulsions polymorphes
épilepsie polymorphe du nourrisson (PMEI)
Le syndrome de Dravet (DS) est une forme d'épilepsie grave caractérisée par des crises épileptiques fréquentes et prolongées, souvent déclenchées par une température corporelle élevée (hyperthermie), un retard de développement, des troubles de la parole, une ataxie, une hypotonie, des troubles du sommeil et d'autres problèmes de santé. On pense que la DS se trouve à l'extrémité sévère d'un spectre de troubles associés aux modifications (mutations) des gènes du canal ionique sodium. Le canal ionique sodium est une structure à pores de la membrane cellulaire qui régule le mouvement des ions sodium dans et hors de la cellule, facilitant ainsi la propagation des signaux électriques le long des neurones. Les canaux ioniques de sodium sont des composants essentiels de tout tissu nécessitant des signaux électriques, notamment du cerveau et du cœur. Plus de 80% des patients atteints du syndrome de Dravet ont une mutation du gène SCN1A (Rosander 2015), mais toutes les mutations de SCN1A ne conduisent pas au syndrome de Dravet. La DS est considérée comme une encéphalopathie épileptique ou un trouble du cerveau dû à une crise convulsive. En outre, il est considéré comme une « canalopathie » car les effets de la mutation sur le canal sodique semblent contribuer au désordre indépendamment des crises.
La DS apparaît au cours de la première année de vie chez un nourrisson autrement en bonne santé, généralement avec une crise tonique clonique ou hémiclonique généralisée qui est souvent prolongée (> 5 minutes). Le statut épileptique, ou une crise de plus de 5 minutes et parfois de 30 minutes ou plus, est courant, surtout dans les premières années, et nécessite une intervention médicale d'urgence. Des types de crises supplémentaires, notamment des crises myocloniques, des absences atypiques et des crises partielles complexes, apparaissent avant l'âge de 5 ans (Wirrell 2017).
Les EEG, l'imagerie et le développement sont généralement normaux au début, mais des EEG anormaux et des retards de développement apparaissent souvent aux 2e et 3e années de la vie (Wirrell 2017). Les retards peuvent aller de légers (rares) à modérés / graves (fréquents), et la plupart des patients adultes dépendent des aidants naturels (Catarino, 2011).
L'incoordination (ataxie) et le faible tonus musculaire (hypotonie) sont souvent apparents dans les premières années et restent une caractéristique du syndrome tout au long de la vie (Villas 2017). La démarche peut s'aggraver avec le temps, entraînant une diminution de la mobilité à l'adolescence. Le retard de la parole est souvent observé avant l'âge de 2 ans. Une thérapie physique, professionnelle et orthophonique est recommandée (Wirrell 2017). Parmi les autres caractéristiques communes et les problèmes de santé, on peut citer les problèmes de comportement, les problèmes de croissance et de nutrition et les perturbations du système nerveux autonome, qui régule la température du corps et la transpiration (Lagae 2018).
La mortalité est plus élevée dans le syndrome de Dravet que dans la population générale des patients atteints d'épilepsie. Les estimations de la mortalité vont de 15% à 20% à l'âge adulte. La mort subite inattendue dans l'épilepsie (PEDS) est la cause de décès la plus fréquente et survient généralement pendant le sommeil. La deuxième cause de décès la plus fréquente est le statut épileptique (SE) et ses complications (Cooper, 2016).
Carbamazépine
Oxcarbazépine
Lamotrigine
Vigabatrine
Phénytoïne (doit être évité comme médicament quotidien mais peut être utile dans le traitement de l'état de mal épileptique)
Les autres affections considérées comme faisant partie du spectre des troubles associés à SCN1A incluent (par ordre de gravité croissante):
Convulsions fébriles (FS)
Convulsions fébriles plus (FS +)
Épilepsie généralisée (parfois génétique) avec convulsions fébriles plus (GEFS +)
Épilepsie infantile à retraitement avec convulsions toniques-cloniques généralisées (ICE-GTC)
Syndrome de Dravet