La cystinose
Subdivisions de la cystinose
cystinose néphropathique infantile
cystinose intermédiaire
cystinose non néphropathique
La cystinose est une maladie génétique multisystémique rare caractérisée par l'accumulation d'un acide aminé appelé cystine dans différents tissus et organes du corps, notamment les reins, les yeux, les muscles, le foie, le pancréas et le cerveau. En général, la cystinose se décompose en trois formes différentes appelées cystinose néphropathique, cystinose intermédiaire et cystinose non néphropathique (ou oculaire). L'âge d'apparition, les symptômes et la gravité de la cystinose peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre. La cystinose néphropathique se présente pendant la petite enfance et constitue la forme la plus courante et la plus grave. Une détection précoce et un traitement rapide sont essentiels pour ralentir le développement et la progression des symptômes associés à la cystinose. Les reins et les yeux sont les deux organes les plus souvent touchés. Les personnes atteintes de cystinose néphropathique ou intermédiaire ont finalement besoin d'une greffe de rein. La cystinose non néphropathique n'affecte que les cornées des yeux. La cystinose est causée par des mutations du gène CTNS et est héritée comme une maladie autosomique récessive.
La cystinose a été décrite pour la première fois dans la littérature médicale en 1903 par Abderhalden. La cystinose est classée comme un trouble de stockage lysosomal. Les lysosomes sont des compartiments liés aux membranes dans les cellules qui décomposent certains nutriments tels que les graisses, les protéines et les glucides. Les lysosomes constituent l'unité digestive principale des cellules. Certaines enzymes contenues dans les lysosomes décomposent (métabolisent) ces nutriments, tandis que d'autres transportent les produits métaboliques restants (tels que la cystine) hors du lysosome. Dans le cas de la cystinose, l'absence d'un tel transporteur spécifique provoque l'accumulation de cystine dans les lysosomes des cellules de l'ensemble du corps. La cystine forme des cristaux (cristallise) dans de nombreux types de cellules et endommage lentement les organes touchés.