Diagnostic du syndrome de Dubowitz
Les chercheurs s'interrogent sur le point de savoir si le syndrome de Dubowitz est une véritable maladie génétique, car des mutations géniques spécifiques ou des différences génétiques à l'origine de la maladie n'ont pas été confirmées. Certains chercheurs pensent que le syndrome de Dubowitz est un groupe de symptômes qui apparaissent souvent ensemble. Cela rend le diagnostic du syndrome de Dubowitz un peu délicat, car les généticiens ne peuvent pas demander un test génétique définitif. Ils ne peuvent diagnostiquer une personne qu’en fonction des symptômes qu’ils présentent, et les personnes affectées présentent différents types de symptômes. Les principaux symptômes recherchés par les généticiens sont une petite taille, une croissance lente, une petite tête, des traits spécifiques du visage, une déficience intellectuelle et un eczéma.
Essais cliniques et bilans
Les personnes atteintes du syndrome de Dubowitz devraient subir des examens médicaux fréquents en fonction de leurs symptômes. Les problèmes de vision étant fréquents, ils doivent consulter l'ophtalmologiste une fois par an. Les enfants peuvent également consulter un spécialiste des hormones (endocrinologue) pour vérifier leur croissance en vieillissant. Ils devraient également subir des tests sanguins souvent pour vérifier l'anémie ou un cancer potentiel. Ils devront peut-être aussi consulter un spécialiste de la peau (dermatologue) pour garder un œil sur l’eczéma et l’aider à trouver un traitement adapté.