Diagnostic du syndrome de Diencephalic
Le diagnostic de syndrome diencephalique est suspecté chez un enfant qui n'a pas réussi à se développer malgré une alimentation apparemment normale. Des antécédents de développement relativement normal suivis d'une période de perte de poids et de manque de problèmes gastriques ou intestinaux bien définis suggèrent un syndrome diencéphalique. Un historique détaillé du patient, une évaluation clinique approfondie et diverses techniques d'imagerie spécialisées sont utilisés pour établir un diagnostic.
Essais cliniques et bilans
De telles techniques d'imagerie peuvent inclure la tomographie par ordinateur (CT) et l'imagerie par résonance magnétique (IRM). Au cours de la tomodensitométrie, un ordinateur et des rayons X sont utilisés pour créer un film montrant des images en coupe de certaines structures tissulaires. Une IRM utilise un champ magnétique et des ondes radio pour produire des images en coupe transversale d'organes particuliers et de tissus corporels tels que les tissus cérébraux.
L'examen du liquide céphalo-rachidien peut mettre en évidence des taux de protéines élevés, ainsi que la présence de cellules anormales en cas de dissémination tumorale. L'échantillonnage de liquide céphalorachidien lombaire ne doit pas être effectué en cas d'effet de masse important lié à la tumeur ou à une hydrocéphalie obstructive non traitée. L'IRM de l'ensemble du neuro-axe est nécessaire, dans la plupart des cas, pour exclure la dissémination de la tumeur et doit être réalisée dans au moins 2 plans avec et sans agents de contraste (à savoir, gadolinium).