Diagnostic du syndrome de Dejerine-Sottas
Le diagnostic de DSS peut être établi par des tests génétiques ou en fonction des symptômes et de la gravité de la maladie. Les critères pour un diagnostic clinique incluent:
Symptômes débutant à l'âge de deux ans avec jalons moteurs retardés
Impact moteur et sensoriel sévère
La vitesse de conduction nerveuse motrice (la vitesse de la voie neurale) est fortement réduite
La biopsie nerveuse montre une perte de myéline