Troubles connexes du syndrome de CLOVES
Les syndromes de prolifération liés à PIK3CA (PROS) désignent un groupe de troubles causés par des mutations du gène PIK3CA, tels que CLOVES et le syndrome de Klippel-Trenaunay.
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de CLOVES:
Le syndrome de Klippel-Trenaunay (KTS) est une maladie rare présente à la naissance (congénitale) et caractérisée par une triade de malformations capillaires cutanées (tache de vin), d'anomalies lymphatiques et de veines anormales associées à une prolifération variable des tissus mous et os. KTS se produit généralement dans le membre inférieur. Le KTS affecte autant les hommes que les femmes.
Le syndrome de Proteus est un trouble rare caractérisé par une prolifération désorganisée de divers tissus du corps. La cause de ce trouble est une mutation de la mosaïque dans un gène appelé AKT1. Une prolifération asymétrique et disproportionnée se produit dans un motif en mosaïque (c'est-à-dire un motif aléatoire « par endroits » de zones touchées et non affectées). Les personnes affectées peuvent présenter une grande variété de complications, notamment des malformations squelettiques progressives, des tumeurs bénignes et malignes, des malformations des vaisseaux sanguins (malformations vasculaires), une maladie pulmonaire à bulles et certaines lésions cutanées. Chez certains patients, des affections potentiellement mortelles liées à une coagulation sanguine anormale peuvent se développer, notamment une thrombose veineuse profonde et une embolie pulmonaire.