Troubles connexes du chromosome 9
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de Chromosome 9 Ring. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Monosomie partielle du chromosome 9 9p est un trouble chromosomique caractérisé par la délétion (monosomie) d'une partie de la région d'extrémité (distale) du bras court (p) du chromosome 9 (c'est-à-dire, le point d'arrêt situé habituellement dans la bande 9p22). Les caractéristiques comprennent des degrés variables de déficience intellectuelle; anomalies craniofaciales, des membres, du cœur (cardiaques) et / ou des organes génitaux; et / ou d'autres malformations physiques. Les défauts cranio-faciaux courants comprennent un front « triangulaire » ou «en forme de quille» (trigonocéphalie); un nez court, un pont nasal aplati et des narines retournées (narines antéversées); yeux proéminents; plis des paupières inclinés vers le haut (fissures palpébrales); plis cutanés verticaux pouvant recouvrir les coins intérieurs des yeux (plis épicanthal); sourcils fortement arqués; une petite mâchoire (micrognathie); un cou court et large; et / ou d'autres fonctionnalités. Dans la plupart des cas, la monosomie partielle 9p semble résulter d'erreurs spontanées (de novo) très tôt au cours du développement embryonnaire
Des troubles chromosomiques supplémentaires peuvent présenter des symptômes et des résultats similaires à ceux potentiellement associés au cycle 9 du chromosome. Des tests chromosomiques sont nécessaires pour confirmer la présence d'une anomalie chromosomique spécifique.