Diagnostic du chromosome 9
Dans certains cas, l'anneau du chromosome 9 peut être suggéré avant la naissance (avant la naissance) par des tests spécialisés tels que l'échographie, l'amniocentèse et / ou le prélèvement de villosités choriales (CVS). Au cours de l'échographie fœtale, les ondes sonores réfléchies créent une image du fœtus en développement, révélant potentiellement certaines découvertes suggérant un trouble chromosomique ou d'autres anomalies du développement. Avec l'amniocentèse, un échantillon de fluide entourant le fœtus en développement est prélevé et analysé, tandis que le CVS consiste à prélever des échantillons de tissu d'une partie du placenta. L'analyse chromosomique réalisée sur de tels échantillons de fluide ou de tissu peut révéler la présence de chromosome 9 anneau.
Dans la plupart des cas, l’anneau du chromosome 9 est diagnostiqué ou confirmé après la naissance (après la naissance) sur la base d’une évaluation clinique approfondie, de signes physiques caractéristiques et d’une analyse chromosomique. Divers tests spécialisés peuvent également être effectués pour aider à détecter et / ou caractériser certaines anomalies pouvant être associées au trouble. Par exemple, une évaluation cardiaque approfondie peut être conseillée pour détecter toute anomalie cardiaque pouvant être présente. Ces évaluations peuvent inclure un examen clinique approfondi, une évaluation des sons cardiaques et pulmonaires au moyen d’un stéthoscope et des tests spécialisés permettant aux médecins d’évaluer la structure et la fonction du cœur (par exemple, radiographies, électrocardiographie [EKG]), échocardiographie).