Troubles connexes du chromosome 4, monosomie 4q
D'autres troubles chromosomiques peuvent être similaires à ceux du chromosome 4, monosomie 4q. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome de Wolf-Hirschorn (syndrome 4p) est un trouble chromosomique provoqué par une suppression partielle du bras court du chromosome 4. Les symptômes principaux incluent des yeux extrêmement écartés (hypertélorisme oculaire) avec un nez large ou becqué, une petite tête (microcéphalie). ), oreilles malformées basses, déficit mental et de croissance, malformations cardiaques et convulsions.
Le chromosome 11, monosomie 11q, est une maladie génétique rare qui affecte le bras long du chromosome 11. Les symptômes peuvent inclure des yeux très espacés (hypertélorisme), des paupières tombantes, des yeux déviés anormalement (strabisme) et un positionnement anormal des yeux. Les symptômes peuvent également inclure un front étroit et saillant, une racine nasale large, une extrémité courte du nez retroussé, une bouche en forme de carpe (semblable à un poisson), un menton reculant, des oreilles malformées, des plis inhabituels dans les paumes (plis simiens) et un retard mental.
Le syndrome de Greig Cephalopolysyndactyly est une maladie génétique rare caractérisée par une tête élargie, des traits du visage inhabituel et de multiples malformations physiques des mains et des pieds.
Les troubles chromosomiques impliquant des chromosomes supplémentaires (trisomie) peuvent également être similaires au chromosome 4, monosomie 4q.
Le syndrome de Down est un trouble chromosomique congénital impliquant trois copies du chromosome 21. L'hypotonie, la petite taille avec une démarche inconfortable et la déficience mentale sont les principaux symptômes. Il peut également y avoir un excès de peau au niveau du coin interne des yeux (plis épicanthiques), des déformations de l'iris, de petites oreilles sans lobes et des défauts dentaires. Un petit nez, un visage plat, un cou court, de petites mains et de petits doigts ainsi que des plis inhabituels au niveau des paumes (plis simiens) peuvent également se produire. Les malformations cardiaques, la peau sèche, les cheveux clairsemés, le petit pénis et l'infertilité sont des symptômes courants. Les convulsions, les yeux en saillie, la position basse des oreilles et les testicules sans descente sont des symptômes moins fréquents.