Troubles connexes de la monosomie 18p du chromosome 18,
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de la monosomie 18p du chromosome 18,
Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le cycle du chromosome 18 est un trouble rare caractérisé par la délétion du matériel génétique aux deux extrémités du chromosome 18 (c'est-à-dire du bras court et du bras long du chromosome 18) et de la jonction des extrémités chromosomiques pour former un anneau. L'étendue et la gravité des symptômes et des résultats associés peuvent varier considérablement, en fonction de la quantité et de l'emplacement du matériel génétique perdu et d'autres facteurs. Il y a eu quelques cas dans lesquels les personnes atteintes du chromosome 18 ont peu ou pas de symptômes apparents. Cependant, d'autres avec l'anomalie chromosomique peuvent avoir de multiples caractéristiques. Dans de nombreux cas, les personnes ayant un anneau du chromosome 18 sont atteintes d’un retard mental; faible tonus musculaire (hypotonie); retard de croissance; et / ou des malformations du crâne et de la région faciale (craniofaciale). Ces caractéristiques cranio-faciales comprennent souvent une tête inhabituellement petite (microcéphalie); yeux largement espacés (hypertélorisme oculaire); plis cutanés verticaux pouvant recouvrir les coins intérieurs des yeux (plis épicanthal); affaissement des paupières supérieures (ptosis); une bouche très arquée; une bouche en forme de carpe; et / ou des oreilles mal définies, mal formées et / ou des canaux auditifs étroits (sténotiques) ou absents (atrétiques), avec une déficience auditive associée. Le trouble peut également être caractérisé par des anomalies physiques supplémentaires, telles qu'une déficience en un anticorps particulier (c'est-à-dire une immunoglobuline A [IgA]) qui aide à combattre certaines infections; défauts des côtes et / ou de la colonne vertébrale (vertébraux); déviation anormale (clinodactylie) du cinquième doigt; sangle du cou; malformations structurelles du cœur (malformations cardiaques congénitales); et / ou des reins (rénaux). Quelques cas graves ont également été rapportés dans lesquels l’anneau du chromosome 18 a été associé à une holoprosencéphalie. L'anneau du chromosome 18 est généralement causé par des erreurs spontanées (de novo) très tôt dans le développement de l'embryon, qui semblent se produire de manière aléatoire pour des raisons inconnues (sporadiquement).
Des troubles chromosomiques supplémentaires peuvent présenter certaines caractéristiques similaires à celles associées à la monosomie 18p du chromosome 18,.Des tests chromosomiques sont nécessaires pour confirmer la présence d'une anomalie chromosomique spécifique.