Troubles connexes de la tétrasomie 9p du chromosome 9,
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de la tétrasomie 9p du chromosome 9,
Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
La tétrasomie 9p du chromosome 9, est un trouble chromosomique rare dans lequel une partie du chromosome 9 apparaît trois fois (trisomie) plutôt que deux fois dans les cellules du corps. La trisomie peut impliquer une partie du bras court (9p), tout le bras court ou le bras court et un segment du bras long (9q). La plupart des symptômes associés à la trisomie 9p du chromosome 9 sont similaires à ceux observés chez les personnes atteintes de la tétrasomie 9p du chromosome 9, . Les symptômes et les résultats associés peuvent comprendre une tête anormalement petite (microcéphalie), un nez bulbeux, des oreilles malformées, des yeux croisés et / ou largement espacés (strabisme et / ou hypertélorisme oculaire), une grande bouche à coins recourbés et / ou d’autres anomalies craniofaciales. Des caractéristiques supplémentaires associées peuvent inclure un retard de croissance, un développement osseux retardé, des malformations de la main et des doigts, des anomalies cardiaques (cardiaques) et un retard mental. Dans environ la moitié des cas connus, la trisomie 9p est due à un réarrangement chromosomique équilibré chez l'un des parents; dans d'autres cas, le trouble semble résulter d'erreurs spontanées (de novo) très tôt dans le développement embryonnaire, qui se produisent pour des raisons inconnues (sporadiquement).
Des troubles chromosomiques supplémentaires peuvent présenter des caractéristiques similaires à celles associées à la tétrasomie 9p du chromosome 9, . Des tests chromosomiques sont nécessaires pour confirmer la présence d'une anomalie chromosomique spécifique.