Diagnostic de la tétrasomie 9p du chromosome 9,
Dans certains cas, le diagnostic de la tétrasomie 9p du chromosome 9, peut être suggéré. Avant la naissance (prénatale) par des tests spécialisés tels que l'échographie amniocentèse et / ou prélèvement de villosités choriales (CVS). Au cours de l'échographie fœtale, les ondes sonores réfléchies créent une image du fœtus en développement, révélant potentiellement certaines découvertes suggérant un trouble chromosomique ou d'autres anomalies. Avec l'amniocentèse, un échantillon de fluide entourant le fœtus en développement est prélevé et analysé, tandis que le CVS consiste à prélever des échantillons de tissu d'une partie du placenta. Les études chromosomiques effectuées sur de tels échantillons de fluide ou de tissu peuvent révéler la présence de Tetrasomy 9p. Dans certains cas. Cependant, comme lorsque Tetrasomy 9p n'est pas présent dans toutes les cellules du fœtus. (Mosaïque), les études chromosomiques d’échantillons liquides ou tissulaires peuvent ne pas être révélées. la tétrasomie.
Le diagnostic de la tétrasomie 9p du chromosome 9, peut être confirmé après l'administration de birt. (Après la naissance) par une évaluation clinique approfondie; détection de physica caractéristique, résultats; études chromosomiques; et d'autres tests spécialisés. Par exemple, dans certains cas, une analyse peut être effectuée pour détecter une activité élevée de l'enzyme galactose-1-phosphate uridyltransférase (GALT), dont on sait qu'elle est régulée par un gène situé sur le bras court du chromosome 9 (9p13).