Troubles connexes de la monosomie partielle 9p du chromosome 9
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de la monosomie partielle 9p du chromosome 9 . Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le chromosome 9 est un trouble chromosomique rare dans lequel il se produit une perte (délétion) du matériel génétique des régions terminales (distales) du bras court et du bras long du neuvième chromosome et une jonction des extrémités pour former un anneau. Les symptômes et les résultats associés peuvent varier en fonction de la quantité et de l'emplacement du matériel chromosomique perdu et d'autres facteurs. Certaines personnes atteintes peuvent avoir des malformations cranofaciales variables; Cependant, dans d'autres cas d'anomalie chromosomique, ces caractéristiques peuvent ne pas être apparentes. Les anomalies craniofaciales associées au cycle 9 du chromosome peuvent inclure une tête anormalement petite (microcéphalie); un front « triangulaire » ou «en forme de quille» (trigonocéphalie); plis de paupière anormalement inclinés (fissures palpébrales); légère saillie des yeux (exophtalmie); une petite mâchoire (micrognathie); et / ou un cou court. Dans certains cas, des caractéristiques physiques supplémentaires peuvent inclure un retard de croissance après la naissance, des malformations cardiaques congénitales, des anomalies génitales et / ou d’autres manifestations. En outre, de nombreuses personnes atteintes présentent un retard mental modéré à grave. Cependant, dans certains cas, l'intelligence peut être dans la plage normale basse. L'anneau du chromosome 9 semble généralement résulter d'erreurs spontanées (de novo) très tôt au cours du développement embryonnaire.
Le syndrome de Down est un trouble chromosomique dans lequel tout ou partie du chromosome 21 apparaît trois fois (trisomie) au lieu de deux fois dans les cellules du corps. Chez certains individus affectés, seul un pourcentage de cellules peut contenir une anomalie chromosomique (mosaïcisme). Les symptômes associés peuvent varier considérablement en fonction de la longueur et de l'emplacement de la partie dupliquée (trisomique) du chromosome 21, ainsi que du pourcentage de cellules contenant l'anomalie. Cependant, de nombreux nourrissons atteints peuvent présenter un faible tonus musculaire (hypotonie), un réflexe de surprise faible (Moro), une flexibilité excessive des articulations, un pli unique entre les paumes et des malformations distinctives de la région cranofaciale. Les anomalies craniofaciales peuvent inclure une tête courte et petite (microbrachycéphalie); plis des paupières inclinés vers le haut (fissures palpébrales); un petit nez avec un pont nasal déprimé; un profil facial relativement plat; oreilles malformées (dysplasiques); et une peau excessive sur la nuque. Le syndrome de Down peut également être caractérisé par une petite taille, un retard mental léger à grave, une déficience auditive, des malformations structurelles du cœur et / ou diverses anomalies physiques supplémentaires.
Des troubles chromosomiques supplémentaires peuvent être caractérisés par des symptômes et des résultats similaires à ceux associés au chromosome 9, monosomie partielle 9p. Des tests chromosomiques sont nécessaires pour confirmer la présence d'une anomalie chromosomique spécifique.