Troubles connexes de la maladie de stockage des esters de cholestérol
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de la maladie du stockage des esters de cholestérol. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
La maladie de Wolman est une maladie génétique rare caractérisée par l'absence totale de l'enzyme lipase acide lysosomale. Il est souvent fatal au cours des six premiers mois de la vie. Sans l'enzyme LIPA, certains lipides peuvent s'accumuler anormalement dans les tissus et les organes du corps, provoquant divers symptômes. La maladie de Wolman provoque des calcifications surrénaliennes et peut entraîner des ballonnements ou un gonflement de l'estomac (distension abdominale), des vomissements et une hypertrophie importante du foie ou de la rate (hépatosplénomégalie). Des complications potentiellement mortelles se développent souvent durant la petite enfance. La maladie de Wolman est causée par différentes mutations du gène LIPA qui cause le CESD. La maladie de Wolman est héritée comme un trait autosomique récessif.
La maladie de Niemann-Pick (NPD) est un groupe de troubles héréditaires rares du métabolisme des graisses. Au moins cinq types de maladie de Niemann-Pick ont été identifiés (types de NPD A, B, C, D et E). Les symptômes des types A et B sont dus à une déficience de l'enzyme acide sphingomyélinase (ASM), nécessaire à la décomposition de la sphingomyéline, une substance grasse principalement présente dans le cerveau et le système nerveux. Cette carence entraîne une accumulation anormale de quantités excessives de sphingomyéline dans de nombreux organes tels que le foie, la rate et le cerveau. Les symptômes du type C sont dus au trafic altéré de grosses molécules dans les cellules, ce qui entraîne l’accumulation de quantités excessives de cholestérol et d’autres lipides (glycosphingolipides) dans les tissus du corps. Le défaut métabolique du type C peut entraîner une réduction secondaire de l'activité de l'ASM dans certaines cellules. Les symptômes communs à tous les types de NPD incluent une décoloration jaune de la peau, des yeux et / ou des muqueuses (jaunisse), une perte progressive de la motricité, des difficultés d'alimentation, des troubles d'apprentissage et une hépatosplénomégalie. Les différents types de NPD sont hérités en tant que traits autosomiques récessifs
Le syndrome de Chanarin Dorfman est un trouble génétique rare du métabolisme des graisses (lipides). Elle se caractérise par une peau squameuse (ichtyose), une dégénérescence des muscles (myopathie) et des globules blancs anormaux avec de petits espaces (vacuoles) remplis de graisse (lipides). Des symptômes supplémentaires peuvent survenir, notamment une perte auditive, des anomalies de la vision, une hépatomégalie et une stéatose du foie. Un déclin cognitif peut survenir chez certaines personnes atteintes. Le syndrome de Chanarin Dorfman est hérité comme un trait autosomique récessif.
Il existe plusieurs types de désordres métaboliques dans lesquels une accumulation secondaire de certaines graisses (triglycérides) se produit dans le corps. Ces troubles incluent la galactosémie, l'intolérance au fructose et des troubles spécifiques du métabolisme des acides aminés