Troubles connexes de la dysplasie craniométaphysaire
La maladie de Pyle présente des caractéristiques similaires à celles du CMD. La maladie de Pyle est un trouble des os. La maladie de Pyle et le CMD ont tous deux un élargissement des os longs des bras et des jambes. Les personnes atteintes de la maladie de Pyle ont les clavicules, les côtes ou les os des doigts et des mains larges. Ces os ne sont généralement pas larges chez les personnes atteintes de CMD. Pyle’s et CMD peuvent avoir une présence retardée des dents adultes. La maladie de Pyle peut également entraîner un mauvais placement des dents, une faiblesse musculaire et des douleurs articulaires.
L'ostéoporose est le plus souvent observée chez l'adulte. Cependant, les symptômes de l'ostéoporose chez les bébés et les enfants peuvent sembler similaires à ceux du CMD. Certaines caractéristiques de l'ostéoporose comprennent des os fragiles et pouvant se briser facilement. L'ostéoporose et le CMD peuvent entraîner une perte de vision et une perte auditive. Les personnes atteintes d'ostéoporose précoce peuvent avoir des caries dentaires (pourriture) et une forme de poitrine inhabituelle.
Les personnes atteintes de dysplasie frontométaphysaire et de DMC peuvent présenter des caractéristiques similaires. Ces caractéristiques comprennent un nez large entre les yeux (pont nasal large), des yeux plus éloignés (hypertélorisme), une croissance supplémentaire des os au-dessus des yeux (protubérance supraorbitale) et une petite mâchoire. Les personnes atteintes de DMC peuvent avoir les mêmes caractéristiques (large pont nasal et yeux plus éloignés). Cependant, les bosses supraorbitales et les petites mâchoires ne sont souvent pas observées dans le CMD.
L'ostéopathie striée avec la sclérose crânienne présente également des caractéristiques impliquant les os longs et les os du visage; Cependant, les résultats de recherche sur les os diffèrent de ceux obtenus par CMD.
La dysplasie osseuse liée au SOST implique également des os qui se développent trop (prolifération excessive). De plus, les deux affections impliquent un durcissement (sclérose) des os et une pression sur les nerfs de la tête (nerfs crâniens). Cependant, les traits du visage sont différents de ceux de CMD.