Troubles connexes de la dysplasie craniofrontonasale
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de la dysplasie craniofrontonasale. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome d'Aarskog est une maladie génétique extrêmement rare caractérisée par un retard de croissance qui peut ne pas devenir évident avant l'âge de trois ans environ, des anomalies faciales étendues, des anomalies musculo-squelettiques et génitales et une déficience intellectuelle légère. Le syndrome d'Aarskog est hérité en tant que maladie génétique récessive liée à l'X.
La dysplasie frontofacionasale est une maladie héréditaire très rare caractérisée par une fente labiale et / ou palatine, un espace inhabituellement grand entre les yeux, une distance anormalement grande entre les paupières supérieures et inférieures (telecanthus), une tête courte et large (brachycéphalie) et / ou sous-développement de la partie médiane du visage (p. ex. front, nez et / ou menton). Des anomalies supplémentaires peuvent inclure une ouverture anormale dans le crâne (cranium bifidum occultum), à travers laquelle une partie du cerveau et les membranes qui recouvrent le cerveau peuvent faire saillie (encéphalocèle) et / ou une tumeur graisseuse (lipome) sur le lobe frontal du cerveau. La dysplasie frontofacionasale est héritée comme une maladie génétique autosomique récessive.
Le syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig (GCPS) est une maladie génétique rare caractérisée par des anomalies physiques touchant les doigts et les orteils (doigts) ainsi que la région de la tête et du visage (craniofacial). Les caractéristiques numériques caractéristiques peuvent inclure des doigts et / ou des orteils supplémentaires (surnuméraires) (polydactylie), des sangles et / ou une fusion des doigts et / ou des orteils (syndactylie cutanée ou osseuse) et / ou des anomalies supplémentaires. Les malformations craniofaciales associées à ce trouble peuvent inclure un crâne large et / ou de forme inhabituelle; un front haut et proéminent (bosses frontales); pont nasal anormalement large; yeux largement espacés (hypertélorisme oculaire); et / ou d'autres anomalies physiques. La gamme et la sévérité des symptômes peuvent varier considérablement parmi les individus affectés. Dans la plupart des cas, le GCPS est hérité en tant que trait autosomique dominant.
La dysplasie fronto-nasale, également appelée syndrome de la fente médiane du visage, est un trouble cranio-facial rare caractérisé par des yeux largement espacés, un nez large, une gorge verticale sur la pointe du nez, un nez qui peut être fendu en deux et / ou une anomalie. , fente couverte dans le crâne (cranium bifidum occultum). Les autres symptômes peuvent inclure une tête courte et large (brachycéphalie); fente labiale et / ou palatine; globes oculaires anormalement petits (microphtalmie); et / ou une déficience intellectuelle légère. La dysplasie fronto-nasale est un trouble hétérogène. Des mutations dans les gènes ALX1, ALX3 et ALX4 ont été rapportées; la plupart des cas ont tendance à se produire de manière aléatoire sans cause apparente (sporadique). Cependant, on pense que certains cas se déroulent dans des familles.
Le syndrome de Orocraniodigital est une maladie héréditaire rare caractérisée par une fente labiale et / ou palatine, une sangle et une malformation des orteils et / ou un développement incomplet (hypoplasie) du pouce. D'autres symptômes peuvent inclure une déficience intellectuelle, une tête anormalement petite (microcéphalie) et / ou un faible poids à la naissance. On pense que le syndrome d'Orocraniodigital est hérité en tant que maladie génétique récessive autosomique.
Il existe de nombreux autres troubles craniofaciaux rares qui se caractérisent par des anomalies faciales similaires à celles du CFND.
Les troubles suivants peuvent être associés au CFND en tant que caractéristiques secondaires. Ils ne sont pas nécessaires pour un diagnostic différentiel:
La difformité du sprengel est une anomalie congénitale rare caractérisée par une élévation et / ou un sous-développement de l'omoplate (omoplate), un mouvement limité du bras du côté affecté et le développement d'une grosseur à la base du cou due à l'élévation de l'omoplate. La plupart des personnes touchées présentent également des anomalies supplémentaires, telles que le sous-développement (hypoplasie) des muscles de l'épaule, la courbure latérale de la colonne vertébrale (scoliose), les vertèbres soudées, le sous-développement de l'un des côtés de la vertèbre (hémivertébrés), des côtes manquantes et / ou fusionnées et / ou fermeture incomplète des os de la colonne vertébrale entourant la moelle épinière (spina bifida occulta). Chez la plupart des patients, la déformation de Sprengel semble se produire de manière aléatoire sans cause apparente (sporadique). Rarement, le trouble peut être hérité en tant que condition génétique autosomique dominante.
Les fentes labiales et palatines sont des malformations de la bouche et / ou des lèvres visibles à la naissance (congénitales). Une fente est une fermeture incomplète ou une gorge sur le palais ou les lèvres, ou les deux. Ces anomalies résultent du fait que les os longs formant la mâchoire supérieure (maxillaires) ne fusionnent pas correctement lors du développement de l'embryon. Plus de 200 syndromes présentent une fente labiale et / ou palatine. Des fentes peuvent apparaître d'un ou des deux côtés de la lèvre et / ou du palais.