Signes et symptômes du chromosome 9
Comme indiqué ci-dessus, le cycle du chromosome 9 peut être caractérisé par diverses malformations cranofaciales; Cependant, dans certains cas, ces caractéristiques peuvent ne pas être apparentes. Les défauts cranio-faciaux associés au cycle 9 du chromosome peuvent inclure une tête anormalement petite (microcéphalie) et / ou une fusion prématurée de l'articulation fibreuse (suture) entre les os formant le front (suture métopique), ce qui entraîne une forme triangulaire ou pointue inhabituelle Front « en forme de quille » (trigonocéphalie) et yeux rapprochés (hypotélorisme oculaire). Certains individus affectés peuvent également présenter des plis de paupière anormalement inclinés (fissures palpébrales), une légère saillie des yeux (exophtalmie), une arche exagérée des sourcils, une petite mâchoire (micrognathie) et un petit menton et / ou un cou court.
Dans certains cas, le cycle du chromosome 9 peut également être associé à un retard de croissance après la naissance; diverses malformations structurelles du cœur (malformations cardiaques congénitales), telles qu'une ouverture anormale dans la cloison (septum) qui sépare normalement les cavités inférieures (ventricules) du cœur (malformation septale ventriculaire); et / ou des anomalies squelettiques variables. Certains hommes affectés peuvent également présenter des anomalies génitales, notamment des organes génitaux ambigus ou un placement anormal de l'ouverture urinaire (hypospadias), par exemple sur la face inférieure du pénis. Des anomalies physiques supplémentaires ont également été rapportées en association avec le chromosome 9 Ring. Celles-ci comprennent la fermeture incomplète du toit de la bouche (fente palatine); flexion anormale (clinodactylie) de certains doigts; un seul pli sur la paume des mains; et / ou une condition connue sous le nom de reflux gastro-œsophagien. Ce dernier est caractérisé par un reflux anormal (reflux) de l'acide gastrique dans l'œsophage, provoquant une inflammation et des lésions possibles de la muqueuse de l'œsophage.
Le chromosome 9 Ring est généralement caractérisé par une déficience intellectuelle modérée à grave. Cependant, certaines personnes touchées peuvent avoir une intelligence dans la plage normale basse. Les personnes atteintes peuvent également présenter des retards variables dans l'acquisition de compétences nécessitant la coordination d'activités physiques et mentales (retard psychomoteur) et / ou d'anomalies comportementales, telles qu'un comportement agité ou en retrait, introverti.