Le chromosome 9
Synonymes de Chromosome 9 Ring
R9
Anneau 9
Bague 9, chromosome
Le chromosome 9 est un trouble rare caractérisé par une perte (suppression) de matériel chromosomique aux deux extrémités du neuvième chromosome et une jonction des extrémités pour former un anneau. Les symptômes et les résultats associés peuvent varier en fonction de la quantité et de l'emplacement du matériel chromosomique perdu et d'autres facteurs. Certaines personnes touchées peuvent présenter des malformations variables du crâne et de la région faciale (craniofaciale). Cependant, dans d'autres cas d'anomalie chromosomique, ces caractéristiques peuvent ne pas être apparentes. Le cycle du chromosome 9 peut également être caractérisé par des caractéristiques physiques supplémentaires dans certains cas, notamment un retard de croissance, des anomalies cardiaques, des anomalies génitales et / ou d’autres constatations. En outre, de nombreuses personnes atteintes présentent une déficience intellectuelle modérée à grave. Cependant, dans certains cas, l'intelligence peut être dans la plage normale basse. L'anneau du chromosome 9 semble généralement résulter d'erreurs spontanées (de novo) très tôt dans le développement de l'embryon, qui se produisent pour des raisons inconnues (sporadiquement).