Signes et symptômes de la maladie de stockage des esters de cholestérol
Les symptômes et la gravité du CESD sont très variables. Certaines personnes peuvent développer des symptômes pendant l’enfance; d'autres peuvent avoir des cas extrêmement bénins qui causent peu de symptômes. D'autres personnes peuvent ne présenter aucun symptôme visible (asymptomatique) et rester non diagnostiquées jusqu'à l'âge adulte. Il est important de noter que les personnes touchées ne présenteront pas tous les symptômes décrits ci-dessous. Le trouble est souvent mal diagnostiqué ou non diagnostiqué, ce qui rend difficile la détermination de sa fréquence réelle dans la population générale.
Le CESD se caractérise par des altérations du profil des lipoprotéines sanguines; les patients présentent une hypercholestérolémie, une hypertriglycéridémie, un déficit en HDL et des dépôts lipidiques anormaux dans de nombreux organes. La principale constatation chez de nombreux patients, et parfois le seul signe clinique, est donc une hyperlipidémie mixte avec de faibles taux de cholestérol HDL; les patients présentent normalement une hépatomégalie, souvent apparente à la naissance ou au cours de la petite enfance. Dans de rares cas, cela peut ne pas devenir apparent avant la deuxième décennie de la vie. L'hépatomégalie s'aggrave progressivement, provoquant éventuellement une cicatrisation (fibrose) du foie. Chez environ un tiers des patients, la rate peut aussi être hypertrophiée (splénomégalie).
Dans la plupart des patients, le CESD est considéré comme une affection bénigne, mais chez certains patients, des complications importantes peuvent éventuellement se développer, notamment une stéatose du foie, une fibrose et une cirrhose micronodulaire avec insuffisance hépatique et des varices oesophagiennes dues à une altération de la circulation veineuse hépatique. Les vaisseaux gonflent et peuvent parfois se rompre, entraînant une hémorragie potentiellement fatale. L'élargissement anormal des glandes surrénales (adrénomégalie) peut également survenir chez quelques individus. Les glandes surrénales sont situées au-dessus des reins et produisent deux hormones appelées épinéphrine et noradrénaline. D'autres hormones produites par les glandes surrénales aident à réguler l'équilibre hydrique et électrolytique du corps. Dans de rares cas, un durcissement du tissu surrénalien dû à une accumulation de calcium (calcification) peut se produire, mais cette constatation est beaucoup plus fréquente dans la maladie de Wolman que dans le cas de la CESD.