Signes et symptômes de la choroïdérémie
La choroïdérémie se caractérise par une perte importante de toutes les couches de la rétine dans les yeux. Ce trouble débute généralement pendant l'enfance par un dépérissement (atrophie) de l'épithélium pigmenté, de la rétine et de la choroïde. La rétine est la couche la plus interne sensible à la lumière, composée de nombreuses couches contenant des nerfs. Une couche de cellules pigmentées simples est la couche à l'extérieur de la rétine. La choroïde est la couche suivante située entre la rétine et la section «blanche» de l'œil (la sclérotique); cette couche contient un petit vaisseau sanguin).
La dégénérescence des vaisseaux sanguins de la choroïde est suivie d'une lésion de la rétine, qui entraîne généralement une perte de la vision périphérique pouvant éventuellement mener à la cécité. La vision centrale est généralement préservée jusque tard dans la vie. Les symptômes de la choroïdérémie peuvent varier considérablement d'un individu à l'autre. Les femmes porteuses présentent généralement des symptômes très légers, avec une cécité nocturne ou une sensibilité à l'éblouissement survenant tard dans la vie.