Les causes de la choroïdérémie
La choroïdérémie peut être causée par de nombreuses mutations différentes du gène CHM. Le gène CHM code pour REP1 (RAB escort protein 1), une protéine qui participe au ciblage des vésicules (petits sacs de substances) dans, à l'intérieur et à l'extérieur des cellules.
La choroïdérémie est une maladie génétique récessive liée à l'X. Ces troubles sont causés par un gène anormal sur le chromosome X et se manifestent principalement chez les hommes. Les femmes qui ont un gène modifié sur l'un de leurs chromosomes X sont des porteurs de ce trouble. Les femelles porteuses ne présentent généralement pas de symptômes, car elles ont deux chromosomes X et un seul porte le gène altéré. Les mâles ont un chromosome X hérité de leur mère; si un homme hérite d'un chromosome X qui contient le gène modifié, il développera la maladie.
Les femmes porteuses d'un trouble lié à l'X ont 25% de chances avec chaque grossesse d'avoir une fille porteuse comme elles-mêmes, 25% de chances d'avoir une fille non porteuse, 25% de chances d'avoir un fils atteint de la maladie et 25% % de chances d'avoir un fils non affecté.
Si un homme atteint d'un trouble lié à l'X a un enfant, il transmettra le gène modifié à toutes ses filles, qui seront porteuses. Un homme ne peut pas transmettre un gène lié à l'X à ses fils car les hommes transmettent toujours leur chromosome Y au lieu de leur chromosome X à leur progéniture.