Problèmes connexes de La dystrophie cône
Les symptômes des troubles peuvent être similaires à ceux de la dystrophie en cône. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Les dystrophies cône-tige sont un groupe de problèmes rares qui affectent les cellules coniques et les cellules de la rétine. Dans certains cas, les cellules du cône subissent une détérioration plus grave que les cellules du bâtonnet. Dans les cas, les symptômes initiaux sont une diminution de la clarté (acuité) de la vision est regardée droit devant (au centre), une perte de la capacité de percevoir les couleurs et une sensibilité anormale à la lumière (photophobie). Perdre la capacité de se voir et de se voir. Dans les rares cas, les cellules de cônes et les bâtonnets se détériorent en même temps et ces symptômes se manifestent peu de temps. La plupart des cas de dystrophies à cônes sont dus à des mutations de certains gènes. Les gènes différents ont été liés à la dystrophie conique. Les dystrophies à bâtonnets peuvent être héritées de traits autosomiques récessifs, dominants, liés à l'X ou mitochondriaux (héréditaires maternelles).
L'amaurose congénitale du foie (ACL) est un trouble rare de la vue. Les bébés sont souvent aveugles à la naissance ou perdus au cours des premières années de leur vie. Les autres symptômes peuvent comprendre des yeux croisés (strabisme); mouvements oculaires rapides et involontaires (nystagmus); sensibilité inhabitituelle à la lumière (photophobie); opacification des lentilles des yeux (cataractes); et / ou saillie anormal of the clear partie of the eye of a eye a travers qui passe la lumière (cornée) (kératocône). En outre, la perte mentale, le retard mental et / ou le retard dans l'acquisition des compétences nécessaires à la coordination de l'état mental et musculaire (retard psychomoteur). L'amaurose congénitale de foie est généralement héritée comme un trait autosomique récessif.
La maladie de Stargard est une forme rare de dégénérescence maculaire juvénile. La dégénérescence maculaire est visible par la détérioration de la feuille jaune (ovule) près du centre de la rétine. La macula est essentielle pour une bonne vision lorsque vous regardez droit devant vous et avec les détails fins. La maladie de Stargard peut être apparente les années 30 ou 40. Dans leur champ de vision. Plus tard au cours de la maladie, la capacité à percevoir la couleur est affectée. Les personnes affectées peuvent donc avoir besoin de plus de temps pour passer d'un environnement lumineux à un environnement sombre. La vision périphérique et la capacité de voir la nuit ou dans les conditions de faible luminosité ne sont généralement pas affectées. La maladie de Stargard est héritée comme un trait autosomique récessif.
La dystrophie syndromique du cône est un terme général qui signifie que la dystrophie du cône a survécu dans le cadre d'un syndrome plus grave. Ces syndromes comprennent le syndrome de Bardet-Biedl, la maladie de Refsum, la maladie de Batten, le syndrome de NARP et le type d'ataxie spinocérébelleuse.