Les causes de la monosomie 18p du chromosome 18,
La monosomie 18p du chromosome 18,, est une anomalie chromosomique caractérisée par la délétion (monosomie) de tout ou partie du bras court (p) du chromosome 18. Les chromosomes se trouvent dans le noyau de toutes les cellules du corps. Ils portent les caractéristiques génétiques de chaque individu. Les paires de chromosomes humains sont numérotées de 1 à 22, avec une 23e paire inégale de chromosomes X et Y pour les hommes et deux chromosomes X pour les femmes. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un bras long identifié par la lettre «q». Les chromosomes sont subdivisés en bandes numérotées.
La monosomie 18p semble généralement être causée par des erreurs spontanées (de novo) très tôt dans le développement embryonnaire. Dans de tels cas, les parents de l'enfant affecté ont généralement des chromosomes normaux et un risque relativement faible d'avoir un autre enfant atteint de l'anomalie chromosomique.
Cependant, d'autres cas ont été rapportés dans lesquels la monosomie 18p semblait résulter d'une « translocation équilibrée » chez l'un des parents. Les translocations se produisent lorsque des régions de certains chromosomes se détachent et se réarrangent, ce qui entraîne un déplacement du matériel génétique et une modification du jeu de chromosomes. Si un réarrangement chromosomique est équilibré, c'est-à-dire qu'il consiste en un ensemble de chromosomes altéré mais équilibré, il est généralement inoffensif pour le porteur. Cependant, un tel réarrangement chromosomique peut être associé à un risque accru de développement chromosomique anormal dans la progéniture du porteur.
En outre, dans de rares cas, un parent d'un enfant affecté a également subi une délétion du bras court du chromosome 18 dans toutes ou certaines de ses cellules. (On appelle « mosaïcisme » les cas dans lesquels seul un pourcentage des cellules d’un individu présente l’anomalie chromosomique, alors que d’autres cellules présentent une constitution chromosomique normale.)
L'analyse chromosomique et le conseil génétique sont généralement recommandés pour les parents d'un enfant affecté afin de confirmer ou d'exclure la présence d'un mosaïcisme potentiel ou d'une translocation équilibrée chez l'un des parents.