Les causes de La citrullinémie de type I
CTLN1 est causée par des mutations du gène ASS1 responsable de la production de l'enzyme argininosuccinate synthétase (ASS). Les symptômes de CTLN1 se développent en raison d'une déficience en cette enzyme, nécessaire pour la détoxification de l'ammoniac dans le corps. L'absence d'élimination adéquate de l'ammoniac par la synthèse de l'urée entraîne une accumulation anormale d'ammoniac dans le sang (hyperammoniémie).
CTLN1 est hérité comme une maladie génétique autosomique récessive. Les troubles génétiques récessifs se produisent lorsqu'un individu hérite de deux copies d'un gène anormal pour le même trait, une de chaque parent. Si un individu reçoit un gène normal et un gène de la maladie, il sera porteur de la maladie mais ne présentera généralement pas de symptômes. Le risque pour les deux parents porteurs de transmettre le gène défectueux et d'avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant porteur comme les parents est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normal pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus sont porteurs de 4 à 5 gènes anormaux. Les parents proches (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés d'être porteurs du même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants atteints d'un trouble génétique récessif.