Le déficit en transporteur de créatine (CTD)
Synonymes de déficit en transportine de créatine
défaut de transporteur de créatine
CTD
Déficit en créatine lié à l'X
CRTR
SLC6A8
Le déficit en transporteur de créatine (CTD) est une erreur innée du métabolisme de la créatine. L'apparition des symptômes survient pendant la petite enfance, mais l'âge moyen du diagnostic varie de 2 à 66 ans. Étant donné que la maladie est en train de devenir reconnue et que le dépistage est disponible, il est prévu que le diagnostic se produira principalement au cours des trois premières années de la vie.
CTD est l'un des trois syndromes de déficit en créatine cérébrale (CCDS). Ces conditions sont des erreurs innées du métabolisme de la créatine qui interrompent la formation ou le transport de la créatine. La créatine est nécessaire pour augmenter l'adénosine triphosphate (ATP), qui fournit de l'énergie à toutes les cellules du corps. La créatine est essentielle pour maintenir les niveaux d'énergie élevés nécessaires au développement musculaire et cérébral.