La monosomie 18p du chromosome 18,
Synonymes de La monosomie 18p du chromosome 18,
Syndrome de délétion 18p
Syndrome de délétion 18p
Syndrome de 18p
Syndrome de Del (18p)
Monosomie 18p Syndrome
Syndrome de délétion du bras court 18
La monosomie 18p du chromosome 18, est un trouble chromosomique rare dans lequel tout ou partie du bras court (p) du chromosome 18 est supprimé (monosomique). Le trouble se caractérise généralement par une petite taille, un retard mental variable, des retards d'élocution, des malformations du crâne et de la région faciale (craniofaciale) et / ou d'autres anomalies physiques. Les défauts cranio-faciaux associés peuvent varier considérablement dans la gamme et la gravité d'un cas à l'autre. Cependant, ces caractéristiques incluent généralement une tête inhabituellement petite (microcéphalie); un nez large et plat; une bouche "en forme de carpe"; grandes oreilles saillantes; yeux largement espacés (hypertélorisme oculaire); et / ou d'autres anomalies. Rarement (c'est-à-dire dans environ 10% des cas), la monosomie 18p peut être associée à une holoprosencéphalie, une affection dans laquelle le cerveau antérieur (prosencéphale) ne se divise pas correctement au cours du développement embryonnaire. L'holoprosencéphalie peut entraîner un retard mental à divers degrés, d'autres lésions neurologiques et / ou des anomalies faciales extrêmement variables au niveau de la ligne médiane, telles que la présence d'une seule dent frontale centrale (incisive maxillaire); yeux rapprochés (hypotelorisme); une gorge anormale dans la lèvre supérieure (fente labiale); fermeture incomplète du toit de la bouche (fente palatine); et / ou, dans les cas graves, absence du nez et / ou de la cyclopie. La cyclopie est caractérisée par la fusion des cavités oculaires (orbites) en une seule cavité contenant un œil.
Chez certaines personnes atteintes de monosomie 18p, des anomalies physiques supplémentaires peuvent être présentes. De tels résultats incluent généralement un cou court et palmé; une large poitrine avec des mamelons largement espacés; mains et pieds relativement petits; et / ou un pénis inhabituellement petit (micropenis) et / ou des testicules non descendus (cryptorchidie) chez les hommes atteints.
La monosomie 18p est généralement causée par des erreurs spontanées (de novo) très tôt dans le développement de l'embryon, qui semblent se produire de manière aléatoire pour des raisons inconnues (sporadiquement).