La citrullinémie de type I (CTLN1)
Synonymes de citrullinémie de type 1
déficit en argininosuccinate synthétase
déficit en argininosuccinic synthetase
Déficit en ASS
citrullinémie classique
CTLN1
La citrullinémie de type I (CTLN1) est une maladie génétique rare, autosomique récessive, qui comprend une forme néonatale aiguë (classique), une forme tardive plus bénigne, une forme débutant pendant ou après la grossesse et une forme asymptomatique.
CTLN1 est causé par une déficience ou par l'absence de l'enzyme argininosuccinate synthétase (ASS). L'ASS est l'une des six enzymes qui jouent un rôle dans l'élimination de l'azote de l'organisme, processus connu sous le nom de cycle de l'urée. L'absence de cette enzyme entraîne une accumulation excessive d'azote, sous forme d'ammoniac (hyperammoniémie), dans le sang et tous les liquides organiques.
Les nourrissons de forme classique peuvent présenter des vomissements, un refus de manger, une léthargie progressive et des signes d'augmentation de la pression intracrânienne. Un traitement rapide peut prolonger la survie, mais des déficits neurologiques sont généralement présents. L'évolution de la forme tardive est parfois moins clémente mais les épisodes d'hyperammoniémie ressemblent à la forme classique.