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lundi 9 septembre 2019

Diagnostic du cycle du chromosome 18

Diagnostic du cycle du chromosome 18

Une échographie indiquera qu'il se passe quelque chose d'inhabituel chez le fœtus. Le diagnostic de l'anneau du chromosome 18 est posé avant la naissance (avant la naissance) par des tests spécialisés tels que l'amniocentèse et / ou le prélèvement de villosités choriales (CVS). Au cours de l'échographie fœtale, les ondes sonores réfléchies créent une image du fœtus en développement, révélant potentiellement certaines découvertes suggérant un trouble chromosomique ou d'autres anomalies du développement du fœtus. Lors du prélèvement de sang fœtal, le sang est prélevé à l'aide d'une aiguille qui est guidée par ultrasons dans la veine ombilicale. Avec l'amniocentèse, un échantillon de fluide entourant le fœtus en développement est prélevé et analysé, tandis que le CVS consiste à prélever des échantillons de tissu d'une partie du placenta. L'analyse chromosomique effectuée sur de tels échantillons de fluide ou de tissu peut révéler la présence d'un anneau chromosomique 18.

Le trouble peut également être diagnostiqué ou confirmé après la naissance (après la naissance) sur la base d'une évaluation clinique approfondie, de la détection de signes physiques caractéristiques et d'une analyse chromosomique. Des tests spécialisés peuvent également être effectués pour aider à détecter et / ou caractériser certaines anomalies pouvant être associées au trouble.