Diagnostic de la trisomie mosaique du chromosome 14
Un diagnostic de la trisomie mosaique du chromosome 14 peut être suggéré avant la naissance (prénatale) par des tests spécialisés tels que l’échographie, l’amniocentèse et / ou le prélèvement de villosités choriales (CVS). Au cours de l'échographie fœtale, des ondes sonores réfléchies sont utilisées pour créer une image du fœtus en développement. L'échographie peut révéler des découvertes caractéristiques suggérant le chromosome 14, une mosaïque de trisomie, comme un excès de liquide dans le sac membraneux entourant le fœtus en développement (polyhydramnios), un retard de croissance et / ou certaines malformations physiques (par exemple une fente palatine). Au cours de l'amniocentèse, un échantillon de fluide entourant le fœtus en développement est prélevé et analysé, tandis que le CVS implique le prélèvement d'échantillons de tissus d'une partie du placenta. L'analyse chromosomique réalisée sur les échantillons de fluide ou de tissu peut révéler la présence du chromosome 14, mosaïque de trisomie.
Le diagnostic peut également être posé ou confirmé après la naissance (après la naissance) sur la base d’une évaluation clinique approfondie, de la détection de signes physiques caractéristiques et d’une analyse chromosomique. En outre, des tests spécialisés peuvent également être réalisés pour détecter ou caractériser certaines anomalies pouvant être associées au trouble, telles que les malformations cardiaques congénitales. L'évaluation cardiaque peut inclure un examen clinique avec un stéthoscope pour évaluer les bruits cardiaques et pulmonaires; études aux rayons x; des tests qui enregistrent les activités électriques du muscle cardiaque (électrocardiographie [EKG]); une technique dans laquelle les ondes sonores sont dirigées vers le cœur, permettant d'évaluer le mouvement et la structure du coeur (échocardiogramme); ou d'autres mesures (par exemple, cathétérisme cardiaque).