Diagnostic de l'anneau du chromosome 14
Dans certains cas, un diagnostic de l'anneau chromosomique 14 peut être suggéré avant la naissance (avant la naissance) par des tests spécialisés tels que l'échographie, l'amniocentèse et / ou le prélèvement de villosités choriales. Les études par ultrasons peuvent révéler des résultats caractéristiques suggérant un trouble chromosomique ou d'autres anomalies du développement du fœtus. Au cours de l'amniocentèse, un échantillon de fluide entourant le fœtus en développement est prélevé et analysé, tandis que le CVS implique le prélèvement d'échantillons de tissus d'une partie du placenta. L'analyse chromosomique effectuée sur de tels échantillons de fluide ou de tissu peut révéler la présence de chromosome 14 annulaire.
Le diagnostic de l'anneau chromosomique 14 peut être confirmé après la naissance (après l'accouchement) sur la base d'une évaluation clinique approfondie, de résultats physiques caractéristiques et d'une analyse chromosomique. Des tests spécialisés peuvent également être effectués pour détecter certaines constatations pouvant être associées au trouble. Ces tests peuvent inclure l'électroencéphalographie (EEG) et la tomographie informatisée (CT) ou l'imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau. Un EEG est une technique de diagnostic non invasive qui enregistre l'activité électrique du cerveau. Au cours de la tomodensitométrie, un ordinateur et des rayons X sont utilisés pour créer un film montrant des images en coupe transversale de la structure tissulaire du cerveau. En IRM, un champ magnétique et des ondes radio forment des images détaillées du cerveau en coupe transversale.