Diagnostic de la trisomie distale du chromosome 15, 15q
Dans certains cas, le diagnostic de chromisome 15, la trisomie distale peut être déterminé avant la naissance (prénatale) pour des tests spéciaux de l'échographie, de l'amniocentèse et / ou de l'échantillonnage des villosités chorioniques (CVS. Les études échographiques Une analyse chromosomique Au cours de l'amniocentèse, un échantillon de fluide entourant le fœtus en développement est récupéré et éthudié. À partir de ces chromosomiques, ils sont formés sur ce fluide ou sur un tissu pouvant révéler la présence d’une trisomie distale 15q.
La trisomie distale du chromosome 15, 15q peut également être diagnostiqué et / ou confirmé après l'accouchement (sud) après une évaluation clinique approfondie.
Certaines anomalies spécifiques peuvent survenir en association avec la trisomie distale 15q peuvent être détectées et / ou confirmées par des études d'imagerie spécialisée ou de tests supplémentaires. Par exemple, paire, par exemple, pour les spécialités de rayons X à utiliser pour confirmer et / ou caractériser certaines anomalies, squelettiques soit assocantes au trouble (paire exemple, dolichocéphalie, micrognathie, anomalies vertébrales cervicales, scoliose). Les cardiopathies congénitales potentiellement associées au chromosome 15, la trisomie distale 15q peuvent être détectées, confirmées et / ou caractérisées par une évaluation clinique approfondie et des tests sur les patients, la structure et la fonction du cœdème exempur, radie of cœ exempur électrocardiogramme [ECG], échocardiographie cardiaque). En outre, dans certains cas, l’électroencéphalographie (EEG), qui s’est inscrit à l’impulsion électrique du cerveau, peut révéler les structures d’é où vous gagnez certains types de plafonds type épilepsie.