Diagnostic de la fibrose congénitale des muscles extra-oculaires
Le diagnostic de CFEOM se fait par un examen approfondi de la vue, en portant une attention particulière à la présence d'autres malformations oculaires ou systémiques. Les mesures du désalignement oculaire (œil), de l'amplitude de mouvement oculaire, de la rotation de la tête, de la rétraction du gant (œil), de la taille de la fissure palpébrale (ouverture de l'œil) et du mouvement de l'oeil vers le haut et le bas sont prises en compte. La duction forcée (la rotation de l'œil par ses muscles extraoculaires) et les tests de vision sont également recommandés.
Des tests de génétique moléculaire sont disponibles pour identifier les mutations des gènes KIF21A, PHOX2A, TUBB3 et TUBB2B et confirmer le diagnostic.