Diagnostic de la dysplasie craniofrontonasale
Un diagnostic de CFND peut être suspecté après une évaluation clinique approfondie et des signes physiques caractéristiques. Un test de génétique moléculaire permettant de détecter des mutations du gène EFNB1 est disponible pour confirmer le diagnostic. Le CFND peut parfois être détecté avant la naissance (avant la naissance) par échographie.