Troubles connexes du syndrome cérébrocostomandibulaire
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome cérébrocostomandibulaire (CCMS). Les comparaisons peuvent être utiles pour distinguer les diagnostics:
La séquence de Robin (également appelée syndrome de Pierre Robin ou anomalie de Pierre Robin) est une séquence de problèmes pouvant survenir seuls ou dans le cadre d'une autre maladie. Il s'agit de petites mâchoires (micrognathie); une mauvaise position de la langue vers le bas (glossoptose); un trou dans le toit de la bouche (fente palatine); et / ou d'autres problèmes. Quand elle se produit seule, on pense que la séquence de Robin suit une transmission autosomique récessive.
Dans la diaphanospondylodysostose, les os des côtes et de la colonne vertébrale mettent trop de temps à se durcir ne durcissent pas du tout. Les personnes atteintes de ce trouble peuvent avoir des coffres étroits et des crevasses comme les personnes atteintes de CCMS. Cependant, ils ont aussi des tumeurs et des kystes remplis de liquide dans les reins. Enfin, ils n'ont pas de mâchoires anormalement petites (micrognathie) ni de trous dans le toit de leurs bouches (fentes palatines) comme dans la CCMS.
Un autre trouble comme CCMS est le trouble congénital de glycosylation de type IIg. Les personnes atteintes de ce trouble ont également des lacunes dans les côtes, une croissance ralentie et une séquence de Robin. Contrairement au CCMS, les personnes atteintes de ce trouble ont des côtes soudées et de nombreux autres problèmes liés à la formation des os de la colonne vertébrale (appelés vertèbres). Ils peuvent aussi avoir des pieds nus (talipes), des petites oreilles (microtia) et des problèmes de formation des yeux et du cerveau.
Il peut y avoir d’autres troubles qui commencent avant la naissance et impliquent de petites mâchoires (micrognathie), un trou dans le toit de la bouche (fente palatine), des problèmes de formation des côtes et / ou d’autres caractéristiques physiques et symptômes similaires à ceux observés chez CCMS.