Troubles connexes du syndrome campomélique
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome campomélique. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
L'achondroplasie est un trouble musculo-squelettique rare appartenant à un groupe d'anomalies congénitales connues sous le nom de chondrodystrophies. Les chondrodystrophies sont des troubles qui affectent la manière dont le cartilage est transformé en os. L'acondroplasie est caractérisée par un nanisme à membres courts, une courbure de la colonne vertébrale et des anomalies du crâne.
L'hypophosphatasie est une maladie osseuse métabolique génétique rare caractérisée par des anomalies du squelette dues à une insuffisance de dépôt du minéral osseux dans l'os non calcifié et le cartilage à l'extrémité des os longs. Les nourrissons atteints de cette forme de trouble ont souvent une pression accrue à l'intérieur du crâne, ce qui peut entraîner un gonflement des yeux. Les os deviennent généralement faibles et courbés et une insuffisance rénale peut survenir.
L'ostéogenèse imparfaite est un trouble rare du tissu conjonctif héréditaire. Les symptômes de ce trouble peuvent comprendre: des fractures fréquentes des os, une croissance médiocre ou retardée, des jambes arquées, des difformités de la colonne vertébrale et un visage de forme triangulaire. L'ostéogenèse imparfaite est regroupée en syndromes en fonction de la combinaison et de la sévérité des symptômes accompagnant le trouble osseux fondamental, et en fonction du mode de transmission apparent.
La flexion congénitale des jambes non syndromale est une affection caractérisée par la flexion des os longs des jambes, sans aucune autre anomalie.