Troubles connexes du syndrome de Björnstad
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de Björnstad. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
La maladie de Menkes, également appelée maladie des cheveux crépus, est un trouble génétique rare du métabolisme du cuivre qui commence avant la naissance. Le cuivre s'accumule en quantités excessives dans le foie et est déficient dans la plupart des autres tissus du corps. Des changements structurels se produisent dans les cheveux, le cerveau, les os, le foie et les artères. Les signes physiques peuvent inclure des cheveux peu pigmentés, des cheveux fragiles et un manque de couleur de peau normale (hypopigmentation). Dans certains cas de maladie de Menkes, des cheveux anormalement torsadés (poils pili) peuvent être apparents à la naissance (congénitaux) et peuvent constituer le signe de ce trouble. Des tests visant à déterminer le niveau de cuivre dans le foie et d'autres zones du corps peuvent être effectués après avoir atteint un nourrisson atteint d'un mois.